ما هو تعريف الطفرة الجينية .. أبرز أسباب ظهور الطفرة الجينية

بواسطةkiro Elbadryآخر تحديث10 أبريل 2024 - 1:31م

ما هو تعريف الطفرة الجينية؟ وما هي أبرز أسباب ظهور الطفرة الجينية؟ هذا ما نتعرف عليه ونجيب عنه بشكل دقيق من خلال ما يلي من سطور عبر موقع منصتك، حيث إن الطفرات تكون بمثابة المواد الأولية من أجل حدوث التنوع الجيني وبالتالي تنوع في الأجناس البشرية.

محتويات المقال

ما هو تعريف الطفرة الجينية

من الجدير بالذكر أنه يتم العمل على تعريف الطفرة الجينية في علم الأحياء بأنها عبارة عن تغييرات دائمة تحدث في المعلومات الجينية “الوراثية الحيوية” المشفرة في تسلسلات الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين والكروموسومات.

ما هي أبرز أسباب ظهور الطفرة الجينية

بعد أن تعرفنا من خلال الفقرة السابقة على تعريف الطفرة الجينية، نتعرف من خلال ما يلي على مجموعة من أبرز أسباب ظهور الطفرة الجينية:

في حال حدوث أخطاء عند عملية نسخ الحمض النووي الرايبوزي.
عندما يتم التعرض إلى الأشعة فوق البنفسجية بشكل مباشر أو لفترات طويلة.

مما يعني أن الطفرات الجينية لا تنتقل بين الأجيال، حيث إنها لا تحدث في الخلايا التناسلية فقط بل في تسلسل الحمض النووي.

ما هي أهم أنواع الطفرات الجينية

من الجدير بالذكر أن الطفرات الجينية تنقسم إلى 3 أنواع رئيسية نتعرف عليها بشكل دقيق من خلال ما يلي:

1- طفرة الاستبدال

من الجدير بالذكر أن طفرة الاستبدال تحدث عندما يتم استبدال قاعدة نيوكليوتيدية واحدة بقاعدة نيوكليوتيدية أخرى في تتابع الحمض النووي، مما يتسبب في حدوث خطأ فتبدأ الجينات في تمييز أنواع معينة من الخلايا.

2- طفرة الإضافة

يرجى العلم بأن طفرة الإضافة تحدث عندما يتم إضافتها إلى نيوكليوتيدة واحدة جديدة أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي داخل موقع محدد بالجنيوم من النوع الثاني، ولذلك يكون خيار الإضافة خطأ ويتسبب في طفرة.

3- طفرة الحذف

يتم تعريف طفرة الحذف باسم طفرة الخبن في علم الوراثة، وتكون طفرة يحدث فيها حذف جزء من الكروموسوم أو تسلسل الحمض النووي، مما يتسبب في فقدان بعض المواد الوراثية ونرى كذلك أن عدد النيوكليوتيدات التي من الممكن أن تحذف من زوج قاعدي تتراوح بين واحد إلى جزء كامل من الكروموسوم.

ما هي أبرز الأمثلة على الطفرات الجينية

في العديد من الأوقات تتسبب الطفرات الجينية في الإصابة بالأمراض، ومن الممكن العمل على تقسيم هذه الأمراض تبعًا لعدد الجينات المتضررة كما يلي:

1- أمراض ناجمة عن طفرات في جين واحد

نستعرض من خلال ما يلي الأمراض التي تكون ناجمة عن طفرات في جين واحد:

التليف الكيسي.
فقر الدم المنجلي.
متلازمة كروموسوم إكس الهش.
متلازمة مارفان.

2- أمراض ناجمة عن طفرات متعددة الأسس

نتعرف من خلال ما يلي من نقاط على كافة الأمراض التي تكون ناجمة عن طفرات متعددة الأسس:

مرض ألزهايمر.
السمنة.
السكري.
السرطان خاصة سرطان الثدي.
التهاب المفاصل.
ارتفاع ضغط الدم.

3- أمراض ناجمة عن تشوهات في الكروموسوم

تعرفنا النفاط الآتية على كافة الأمراض الناجمة عن تشوهات في الكروموسوم:

متلازمة ترنر والتي تحدث بسبب فقد الكروموسوم اكس رقم 45.
متلازمة داون والتي يتم اعتبارها الحالة الأكثر شيوعًا حيث يتم فيها نسخ الكروموسوم رقم 21 ثلاثة مرات.
متلازمة مواء القطط.

من الجدير بالذكر أن الطفرات تكون بمثابة مواد أولية من أجل حدوث التنوع الجيني وبالتالي التنوع الذي نراه في مختلف الأجناس البشرية، بالإضافة إلى أنها مسؤولة عن تطور الكائنات الحية بشكل عام.